眼部有明显症状的，结合喂养史，慢性消化系统或消耗性疾病史，诊断并不困难。因维生素A缺乏时常有合并症，故凡营养不良、慢性腹泻、慢性痢疾、或麻疹后长期忌嘴，患儿有畏光、眨眼者应仔细检查眼部。年长儿应注意皮肤的改变。早期及非典型的病例，眼部的变化较轻，特别在婴幼儿期容易忽略。对可疑病例可做下列检查有助于诊断：①用小棉拭子蘸生理盐水，自结膜面上轻轻刮下少许物质，在显微镜下可见到角质上皮细胞；②血清维生素A测定是最可靠的指标，正常小儿血清维生素A值一般为300～500μg/L，患缺乏症时则减少至200μg/L甚至100μg/L以下；③取新鲜中段尿约10mg加1%龙胆紫溶液数滴，摇匀，做上皮细胞计数。每立方毫米的正常尿至多含皮皮细胞3枚；超过3枚以上者除泌尿系炎症外，可表示维生素A缺乏。用高倍显微镜检查尿沉淀，更可测知上皮细胞角质变性的程度。

　　若食物中维生素A缺乏或有吸收障碍，可在数星期内出现症状。小婴儿患先天性胆道梗阻、婴儿肝炎综合征，若并发肺炎则可在短时间内出现眼干燥症，应及早注意。

　　1、眼部症状　最早的症状是在暗环境下视物不清，定向困难，出现夜盲，若不仔细检查容易忽略。经数周至数月后，结膜与角膜逐渐失去光泽，稍在空气中暴露，就干燥异常。尤以贴近角膜两旁的结膜出现变化最早，干燥而起皱褶，角质上皮逐渐规程，形成大小不等的形似泡沫的白斑，称为结膜干燥斑，又称毕脱氏斑。此时泪腺上皮细胞变性，泪液分泌减少，加之泪腺管被脱落的上皮细胞阻塞，眼泪更少。患儿畏光，自觉眼干不适，眼部疼痛，有轧砂感，经常眨眼，或用手搓揉，易致继发感染。角膜渐变干燥、混浊、发生白翳而软化。病情进展，角膜可发生溃疡，在数日至数周内出现坏死、穿孔、虹膜外脱及角膜疤痕形成，终至失明，视网膜亦有病变，出现眼底干燥，两眼一般同时得病，有时两眼先后发病，单侧发病的仅偶见。眼部症状虽然在大多数病便出现较早，但较大儿童的眼症状常出现于其他症状之后。

　　2、皮肤表现　皮肤干燥，角化增生、脱屑。角化物充满于毛囊腔内，且突出于表皮，故抚摸时有鸡皮疙瘩或粗沙样感觉。于四肢伸侧及肩部最为显著，4岁以下的婴儿少见此症状。此外，尚有指甲多纹，失去光泽，蝗折裂，毛发干脆易脱落等。

　　3、其他表现  由于维生素A缺乏时呼吸道及泌尿道上皮增殖和角化，以及免疫功能下降，易引起呼吸道继发感染和脓尿。舌味蕾因上皮角化味觉功能丧失，影响食欲，有的患儿可有呕吐。婴幼儿时期可见体格发育迟缓。严重缺乏维生素A时可见血细胞生成不良形成贫血，用足量铁治疗不能纠正贫血。有报道小婴儿可发生呛奶，加用维生素A后症状控制。